研究將自閉癥的起源追溯到人類智力的興起

一項新的研究發(fā)現(xiàn)孤獨癥精神分裂癥可能就是使人類具有獨特智慧的關(guān)鍵所在。

“我們的結(jié)果表明,一些使人腦獨一無二的相同基因變化也使人類更加神經(jīng)多樣化,”斯坦福大學(xué)神經(jīng)科學(xué)家亞歷山大·斯塔爾。

雖然自閉癥和精神分裂癥都是神經(jīng)發(fā)育大腦差異,但可能會產(chǎn)生負(fù)面和積極的影響(包括增加創(chuàng)造力),需要非常明確的是,這項新研究的結(jié)果并不表明神經(jīng)發(fā)散的人或多或少是聰明的;這根本不是這里測量的。

相反,研究人員發(fā)現(xiàn),負(fù)責(zé)人類智力的基因也會增加我們患自閉癥或精神 分裂 癥性狀。

相關(guān):自閉癥可以提高認(rèn)知能力,我們可能終于知道為什么了

由于在非人類靈長類動物中很少發(fā)現(xiàn)自閉癥或精神分裂癥的行為特征,斯塔爾及其同事懷疑這些疾病似乎是人類獨有的遺傳原因。

因此,他們比較了六種哺乳動物(小鼠、狨猴、恒河猴、大猩猩、黑猩猩和人類)三個大腦區(qū)域的 100 多萬個細(xì)胞的 RNA。

研究小組發(fā)現(xiàn),一般來說,最常見的腦細(xì)胞類型保持相對不變,即使在物種之間也是如此。然而,有一個主要的例外:最豐富的新皮質(zhì)神經(jīng)元類型,即 2/3 層端腦內(nèi)興奮性神經(jīng)元,在整個進化過程中,人類的變化比其他靈長類動物快得多。

在多個數(shù)據(jù)庫中確認(rèn)了相同的模式,并使用 brain類器官由黑猩猩和人類細(xì)胞制成。

皮層大腦的一部分參與高階功能,包括認(rèn)知、推理和語言。該區(qū)域特化神經(jīng)元的快速轉(zhuǎn)化包括與自閉癥和精神分裂癥相關(guān)的基因的變化。

正如研究人員預(yù)測的那樣,在大多數(shù)靈長類動物中較為罕見的腦細(xì)胞類型上檢測到最強的選擇壓力。(Starr 等人,MBE的, 2025)

目前尚不清楚為什么這些基因幫助我們的人類祖先生存下來,但由于某些基因與大腦發(fā)育遲緩有關(guān),研究人員懷疑這些變化可能有助于提高我們的語言和復(fù)雜思維能力。這些特征具有明顯的優(yōu)勢,即使它們也會增加某些神經(jīng)發(fā)育疾病的機會。

也許這種進化權(quán)衡最著名的例子是生活在以下地區(qū)的人類瘧疾.這里的人發(fā)展的機會更高鐮狀細(xì)胞性貧血因為病情背后的基因也傳達了易感性降低 30%瘧疾寄生蟲。

“我們的研究結(jié)果提供了迄今為止最有力的證據(jù),支持長期存在的假設(shè),即人類特異性狀的自然選擇增加了某些疾病的可能性,”斯塔爾和團隊解釋在他們的論文中。

“人類自閉癥的患病率異常高可能是自然選擇的直接結(jié)果,這些基因的表達較低,這些基因賦予了我們的祖先健康益處,同時也使豐富的神經(jīng)元對擾動更加敏感?!?/p>

然而,他們警告說,雖然他們已經(jīng)建立了相關(guān)性,但還需要更多的研究來了解他們發(fā)現(xiàn)的強大選擇力量的驅(qū)動因素。如果他們的懷疑是正確的,那就意味著如果沒有自閉癥的存在,人類就不會像我們一樣存在。

目前,有點超過美國每 100 名兒童中就有 3 名被診斷為自閉癥譜系障礙.這是有爭議的增加(僅略微增加,至大約每 100 人中就有 4 人),由于對自閉癥特征的認(rèn)識提高和診斷標(biāo)準(zhǔn)的擴大。

新研究添加到一個證據(jù)堆積如山自閉癥是遺傳,高達 80% 的病例與遺傳基因突變有關(guān)。新的突變可能是剩下的 20%.類似地高水平的遺傳力也見于精神分裂癥。

這項研究發(fā)表在分子生物學(xué)與進化.

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