新的血液測試真的能檢測出 ME/CFS 嗎？這是我們所知道的

英國的科學家說他們已經(jīng)發(fā)展起來了可以診斷的血液檢查肌痛性腦脊髓炎/慢性疲勞綜合癥（ME/CFS）準確率高達 96%– 同類產(chǎn)品中的第一個。

對于許多患有這種衰弱性疾病的人來說，這將是一個令人興奮的消息。

盡管影響全球數(shù)百萬人，這種情況仍然知之甚少。它的特點是休息后不會改善的持續(xù)疲勞，以及勞累后不適——癥狀惡化即使是輕微的身體或精神活動后。

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然而，由于沒有可靠的測試，許多人需要等待數(shù)年才能得到診斷。這通常取決于符合某些臨床標準的癥狀。但診斷標準可能存在爭議，因為它們在世界范圍內各不相同，而且許多已經(jīng)過時了。

準確的血液檢查可能會改變診斷的游戲規(guī)則。

那么，我們應該有多興奮呢？這是我們所知道的。

無需測試即可進行診斷

目前，只有當您出現(xiàn)致殘性疲勞時，您才能獲得診斷——其中一種主要癥狀根據(jù)大多數(shù)臨床標準——至少六個月，伴有勞累后不適。

但患有這種疾病的人經(jīng)常會經(jīng)歷多種其他癥狀，包括頭痛、肌肉或關節(jié)疼痛、睡眠障礙、頭暈、心跳加速以及記憶、思維和決策問題。

因此，臨床醫(yī)生還必須排除其他癥狀重疊的情況。

這意味著診斷在很大程度上依賴于臨床醫(yī)生對 ME/CFS 的了解以及他們傾聽患者復雜癥狀史的意愿。這個過程可以需要數(shù)年時間——診斷的延誤會產(chǎn)生真正的后果。

有證據(jù)表明，早期干預是康復的關鍵。在疾病的早期階段休息可能會帶來更好的長期結果，正如臨床相似疾病所建議的那樣長期新冠肺炎.

一項研究表明延遲 ME/CFS 診斷與較差的結果有關，這意味著康復的可能性較小，出現(xiàn)更嚴重癥狀的機會增加。

如果沒有明確的診斷，患者經(jīng)常會對自己的疾病感到難以置信，并且獲得信息、醫(yī)療保健服務和醫(yī)療福利的機會有限。

診斷的頻繁延誤可能會導致病情的恢復率低，即估計只有 1-10%.

越來越多的科學證據(jù)表明，肌痛性腦脊髓炎慢性疲勞綜合癥（ME/CFS）是一種生物疾病，而不是心理疾病。@latrobehttps://t.co/rSBEFPfYGS

— 對話 - 澳大利亞 + 新西蘭 （@ConversationEDU）6月 19， 2025

新研究著眼于什么

為了開發(fā)診斷測試，這項新研究確定了可能特定于患有這種疾病的人的生物標志物。

在這種情況下，生物標志物與表觀遺傳學– 一個人染色體結構的變化，影響哪些基因可以打開或關閉。

這些變化是由于壓力、感染和運動等環(huán)境影響而發(fā)生的。因此，當有人患上 ME/CFS 時，這種疾病可能會改變他們的染色體結構——但直到現(xiàn)在，研究人員還沒有確定這會是什么樣子。

研究人員檢查了他們認識的患有 ME/CFS 的人的血液樣本，并確定了大約 200 種此類生物標志物。這些變化形成了一種獨特的生物學“特征”，而這種特征在對照組健康參與者的血液中并不存在。

該簽名在正確識別哪些樣本來自患有這種疾病的人以及哪些來自對照組方面非常準確。

據(jù)研究人員稱，該測試的敏感性為 92%——這是當有人患有這種疾病時顯示陽性結果的概率。它的特異性為 98%，這意味著它可以排除陰性病例的可能性。

這加起來使總體診斷準確率達到 96%。

那么，這是否是一個突破呢？

這項研究很有希望，但現(xiàn)在還處于早期階段。這是一項概念驗證研究，意味著最初測試一個想法是否可行的小規(guī)模研究。

在這種情況下，研究人員探索了染色體結構變化可以用作 ME/CFS 生物標志物的想法。他們的結果表明他們可以。

然而，有幾個限制。該研究涉及的人數(shù)相對較少：47 名患有嚴重 ME/CFS 的參與者和 61 名健康“對照”組的參與者。

ME/CFS 組的女性較多，其參與者受到的影響非常嚴重，以至于被困在家里。因此，他們的活動水平可能低于對照組。

我們知道一個人的性和活動水平可以影響這些染色體變化，因此這可能影響了結果。

要開發(fā)一種可以廣泛使用的診斷測試，還剩下幾個關鍵步驟。

一個人的性別和運動水平對這些生物標志物的影響有多大，需要確定。生物標志物還需要在更大、更多樣化的群體中進行驗證，其中包括癥狀比本研究更輕和更嚴重的人以及來自不同背景的人。

為了確認這些生物標志物確實是 ME/CFS 的特異性，需要將它們與具有相似癥狀的其他疾病進行比較，例如多發(fā)性硬化癥和纖維肌痛。

最后，同樣重要的是，如果開發(fā)出測試，應該是負擔得起且易于獲得的。

ME/CFS 仍然是一種嚴重未診斷的疾病，缺乏可靠的測試繼續(xù)延誤護理并惡化結果。正如本研究的目的，識別生物標志物是有希望的第一步。

莎拉·安內斯利，細胞與分子生物學高級博士后研究員，拉籌伯大學

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